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Causata da mutazioni nel gene GNB5

Scoperta nuova sindrome genetica rara associata a bradicardia e disabilità intellettiva

Lo studio, condotto principalmente dalla ricercatrice Pasqualena De Nittis, è stato coordinato da Giuseppe Merla, biologo dell'Unità di Genetica Medica

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Uno studio multicentrico internazionale – principalmente eseguito dalla ricercatrice Pasquelena De Nittis e coordinato da Giuseppe Merla, biologo dell’Unità di Genetica Medica dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza – ha portato all’identificazione di una nuova rarissima sindrome genetica, associata a disabilità intellettiva, disturbi del ritmo cardiaco, ipotonia muscolare e anomalie visive. I risultati di questo studio denominato “GNB5 Mutations Cause an Autosomal-Recessive Multisystem Syndrome with Sinus Bradycardia and Cognitive Disability” sono stati pubblicati su The American Journal of Human Genetics, una delle più prestigiose riviste internazionali di Genetica Umana.

I ricercatori hanno studiato il DNA e i dati clinici di una famiglia della provincia foggiana, in cui due sorelle presentano il medesimo quadro clinico; successivamente lo studio è stato esteso ad altri casi simili, portando all’identificazione di 9 individui affetti, in 6 differenti famiglie.

Una tecnica di sequenziamento di nuova generazione, chiamata ‘Exome Sequencing’, efficace per sequenziare le regioni codificanti del genoma, ha permesso di individuare varianti geniche nel gene GNB5, responsabili della manifestazione della malattia. Successive analisi molecolari, condotte utilizzando modelli cellulari e animali, hanno supportato i dati genetici, confermando il diretto coinvolgimento del gene GNB5 nella sindrome. GNB5 fa parte di una famiglia di proteine in grado di regolare diverse funzioni cellulari tra cui il rilascio di ormoni e fattori di crescita, regolazione della migrazione, crescita e differenziamento cellulare durante le fasi di sviluppo. Questo studio fornisce le basi utili a comprendere i meccanismi molecolari della malattia in oggetto per consentire una rapida e precisa diagnosi molecolare di casi simili, rendendo più efficace la presa in carico dei pazienti affetti da questa rara malattia genetica.

La ricerca è stata realizzata nell’ambito di una proficua collaborazione con centri di ricerca internazionali quali l’Hospital das Clınicas da Universidade de São Paulo (Brasile), il Baylor College of Medicine (Stati Uniti), l’Amsterdam Academic Medical Center (Olanda) e il Centre for Integrative Genomics (Università di Losanna, Svizzera). Per l’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza hanno partecipato allo studio i biologi Pasquelena De Nittis, attualmente studentessa di dottorato presso l’Università di Losanna, Barbara Mandriani, Dario Cocciadiferro e Natascia Malerba, tutti coordinati da Giuseppe Merla.

FONTE FONDAZIONE CASA SOLLIEVO DELLA SOFFERENZA



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