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Individuati e studiati 650 pazienti e più di 1.000 familiari di primo grado

Il centro per lo studio e la cura dell’iperparatiroidismo primitivo

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L’iperparatiroidismo primitivo è una patologia endocrina causata da un’eccessiva produzione di paratormone (o PTH), l’ormone prodotto dalle paratiroidi, quattro piccole ghiandole collocate posteriormente alla tiroide. Può insorgere ad ogni età, ma è relativamente frequente tra le donne in postmenopausa. Il paziente con iperparatiroidismo primitivo si presenta con ipercalcemia (livelli elevati di calcio nel sangue) e potrebbe avere calcolosi renale, osteoporosi, fratture e peggioramento della funzione renale e della qualità della vita.

Inoltre in tali pazienti è stato riportato un aumento della mortalità per cause cardiovascolari. Di solito è dovuto alla presenza di un adenoma paratiroideo, un tumore benigno asportabile chirurgicamente che secerne quantità eccessive di ormone. In almeno il 10% dei casi la ipersecrezione di paratormone può avere cause genetiche. La diagnosi si effettua con il dosaggio nel sangue dei livelli di PTH, calcio, fosfato, creatinina e 25 OH vitamina D, e nelle urine di calciuria. Dopo la diagnosi per valutare il danno d’organo è necessario eseguire densitometria ossea, Rx colonna, ecografia addominale.

Il trattamento chirurgico è indicato in pazienti con malattia d’organo (osteoporosi, e/o fratture, e/o calcolosi renale) o in pazienti con livelli particolarmente elevati di calcio (>11 mg/dL). Qualora il paziente non possa essere sottoposto a intervento chirurgico o lo rifiuti, ci si può avvalere di farmaci calcio mimetici che simulando la presenza di calcio nel sangue riducono l’iperattività delle paratiroidi ed eventualmente di bisfosfonati per ridurre la perdita di calcio nelle ossa.

Centro di riferimento e ricerca clinica. L’Unità di Endocrinologia di Casa Sollievo, da circa 20 anni, è centro di riferimento per la cura e la gestione del paziente affetto da iperparatiroidismo primitivo (PHPT). Alfredo Scillitani, medico endocrinologo che dirige il gruppo di lavoro, insieme alle colleghe Claudia Battista e Flavia Pugliese, hanno individuato e studiato più di 650 pazienti affetti da iperparatiroidismo primitivo e oltre 1000 familiari di primo grado. Lo stesso centro segue 26 pazienti affetti da carcinoma paratiroideo che è una forma molto rara della malattia. Questo importante studio ha rappresentato il presupposto per dei progetti di ricerca ministeriali (RF 2006, progetto Italia USA, RF 2010, RF 2012). Tra questi, quello finanziato dal bando Ricerca Finalizzata 2010 per definire le basi genetiche dell’iperparatiroidismo primitivo che ha contribuito alla stesura delle linee guida nazionali per la gestione clinica del paziente.

Oltre alla ricerca clinica, presso il servizio di Genetica Medica si è sviluppata negli anni anche la ricerca genetica, sotto la direzione del compianto medico genetista Leopoldo Zelante e del biologo Leonardo D’Agruma. La parte diagnostica oggi è portata avanti dal gruppo di ricerca diretto dal biologo Vito Guarnieri, con la collaborazione della biologa Luigia Cinque e del tecnico Filomena Baorda. «La diagnostica del PHPT» sottolinea il dottor Guarnieri «si è allargata ad altre patologie quali FHH, NSHPT, MEN2 ed in generale ad altre sindromi da alterato metabolismo del calcio, fosforo e metabolismo surrenalico come l’ipoparatiroidismo, ipofosfatemia, calcinosi tumorale, sindrome da feocromocitoma/paraganglioma. L’esperienza maturata nella collaborazione multidisciplinare con l’equipe del dottor Scillitani e la rarità dei casi studiati negli anni ha creato le condizioni per ottenere finanziamenti ministeriali e privati per la ricerca delle basi genetiche delle neoplasie benigne e maligne, tra cui il progetto finanziato dal bando Giovani Ricercatori 2012».

http://www.operapadrepio.itstudio



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