VARIANTE EMOGLOBINA Manfredonia, rara variante dell’emoglobina diagnosticata alla Casa di Cura San Michele

MANFREDONIA – Un semplice esame del sangue, una lieve anemia e un valore che avrebbe potuto essere ricondotto a una delle condizioni più comuni. Gli approfondimenti effettuati alla Casa di Cura San Michele di Manfredonia hanno invece condotto alla diagnosi di una rara variante ereditaria dell’emoglobina: l’emoglobina D Punjab (HbD Punjab).

Il caso, per il suo interesse clinico e diagnostico, è stato oggetto di una pubblicazione scientifica internazionale, portando all’attenzione della comunità scientifica il lavoro svolto dai professionisti della struttura sanitaria di Manfredonia.

Tutto parte da una lieve anemia
Il paziente si era sottoposto a normali esami di laboratorio. L’emocromo aveva evidenziato una lieve anemia e, soprattutto, la presenza di globuli rossi di dimensioni inferiori alla norma, condizione conosciuta in medicina come microcitosi. Un quadro che frequentemente porta a sospettare, come prima ipotesi, una carenza di ferro.

Gli esami successivi, tuttavia, hanno mostrato qualcosa di diverso: le riserve di ferro del paziente erano nella norma.
Un elemento importante, che ha indotto i professionisti della Casa di Cura San Michele a non fermarsi all’ipotesi più comune e a proseguire il percorso diagnostico.

Gli approfondimenti e la scoperta dell’HbD Punjab
Lo studio specifico delle differenti forme di emoglobina presenti nel sangue ha fatto emergere un dato insolito: la quasi totalità dell’emoglobina era rappresentata da una variante identificata come HbD.

A quel punto si è proceduto con ulteriori approfondimenti. L’analisi genetica ha confermato la presenza, in entrambe le copie del gene interessato, della variante responsabile dell’emoglobina D Punjab.

Si tratta di una variante ereditaria dell’emoglobina descritta con maggiore frequenza nelle popolazioni dell’Asia meridionale e molto meno comune nei soggetti caucasici.

In genere l’HbD Punjab, quando presente da sola, non determina manifestazioni cliniche gravi e proprio per questo può restare sconosciuta anche per molti anni. A consentirne l’identificazione può essere, come in questo caso, un’alterazione riscontrata casualmente attraverso gli esami del sangue e successivamente approfondita.

Il valore del percorso diagnostico
L’interesse del caso non risiede soltanto nella rarità della variante individuata, ma soprattutto nel percorso che ha permesso di arrivare alla diagnosi.
Alla Casa di Cura San Michele, la collaborazione tra l’Unità Operativa di Geriatria e il Laboratorio Analisi ha consentito di partire da un’anomalia apparentemente semplice dell’emocromo, verificare ed escludere le cause più frequenti e procedere quindi verso indagini sempre più specifiche, fino alla caratterizzazione dell’alterazione emoglobinica e alla successiva conferma genetica.
Il lavoro ha coinvolto S. Talarico, V. La Torre, G. Cassa, I. Santopietro, P. Conoscitore, N. Pomella e D. Talarico.
Un contributo particolare è stato inoltre fornito dalla dott.ssa Rosa Rita Triventi, alla quale viene rivolto uno speciale ringraziamento per la collaborazione alla pubblicazione scientifica.
«Questo caso ci ricorda quanto sia importante non considerare mai un esame di laboratorio come un semplice numero. Dietro un valore alterato può esserci una storia che richiede di essere interpretata. Quando una microcitosi persiste e non è spiegata da una carenza di ferro, è necessario chiedersi se possa esserci un’altra causa e, quando indicato, approfondire».

Una diagnosi importante anche per il paziente
Arrivare alla corretta identificazione di una variante dell’emoglobina non ha soltanto un valore scientifico.
La diagnosi permette innanzitutto di evitare trattamenti con ferro quando non sono necessari. Inoltre, essendo l’HbD Punjab una condizione ereditaria, la sua identificazione consente di fornire al paziente informazioni utili anche in relazione a eventuali approfondimenti familiari e genetici, da valutare con i professionisti sanitari.

E’ proprio in questo passaggio che un dato apparentemente marginale dell’emocromo acquista un significato più ampio.
L’esperienza della Casa di Cura San Michele di Manfredonia evidenzia così l’importanza dell’integrazione tra osservazione clinica e diagnostica di laboratorio: partire da un’anomalia, interrogarsi sulle sue cause, escludere le spiegazioni più comuni e approfondire quando i risultati non coincidono con quanto inizialmente atteso.
Perché anche dietro una piccola alterazione di un esame di routine può nascondersi una condizione rara. E, qualche volta, la differenza tra un semplice valore fuori norma e una diagnosi passa proprio dalla decisione di non fermarsi alla prima spiegazione.