Talassemia, il futuro della ricerca è (anche) in Puglia

Le talassemie sono un gruppo eterogeneo di patologie ereditarie recessive, caratterizzate dalla ridotta o assente sintesi dell’emoglobina, una proteina che si trova nei globuli rossi. Si tratta di una malattia degenerativa che comporta un difetto di trasporto dell’ossigeno nel sangue e conseguente anemia. È molto diffusa in zone mediterranee come l’Italia e l’Africa, in Sardegna c’è un tasso di talassemia pari al 30 per cento.

In una conferenza tenutasi lo scorso 19 ottobre, nel palazzo di via Capruzzi a Bari, il Presidente del Consiglio regionale Pietro Pepe ha ricevuto i rappresentanti delle associazioni impegnate nella ricerca delle malattie rare. Prime fra tutte la Errant gene therapeutics (Egt) rappresentata da Enrico Coluzzi e l’Orphan’s dream foundation, col vice presidente Maria Chrionna e il tesoriere “animatore” Pat Girondi, artista italo americano che ha speso la sua vita nella lotta a questa malattia ereditaria, prima per esigenze personali e poi desiderio di debellarla. Il presidente Pepe ha voluto consegnare due medaglie commemorative a Pat Girondi e alla professoressa Ceci, per l’impegno profuso nella lotta alle malattie rare.

La conferenza è stata un’occasione per fare il punto della patologia in Italia. Ma di cosa parliamo quando facciamo riferimento ad una malattia cosiddetta “rara”?

Si parla di malattia “patologicamente non consuetudinaria”  quando colpisce un numero esiguo di persone rispetto alla popolazione generale. Tra queste ce ne sono alcune definite ‘orfane’ in quanto non patrocinate nell’attività di ricerca e i cui pazienti si possono considerare ‘condannati’. In Europa circa 30 milioni di persone ne sono affette. Le più note sono: il linfoma di Burkitt, il morbo di Chagas, il morbo di Crohn, l’encefalite, la corea di Huntington, l’anemia falciforme e la talassemia. E’ proprio dal desiderio di trovare la cura per quest’ultima e di aiutare il figlio malato che nasce il progetto di Pat Girondi. La Orphan’s Dream Foundation risponde ad un sogno, lo stesso di un bimbo orfano: trovare una famiglia e superare la solitudine.

In questi giorni nello Sloan-Kettering Cancer Center di New York è partita la sperimentazione della terapia genica sull’uomo. La sperimentazione consiste nell’introduzione di cellule con il gene sano della beta globina. Solo così, si spera, potranno produrre la beta globina normale e quindi non avere più bisogno di continue trasfusione. La sperimentazione fatta sugli animali ha dato risultati sorprendenti e positivi. Le aspettative sull’uomo sono elevate. La riuscita di questo progetto eliminerebbe la vulnerabilità a cui è legata la vita dei malati di talassemia costretti a frequenti trasfusioni. Importante ruolo nella ricerca è svolto dalla Errant Gene Therapeutics, società farmaceutica, fondata dallo stesso Pat Girondi che stà cercando di realizzare un centro di eccellenza europeo dove ricercatori e pazienti si possano incontrare.

Ma oltre alla fondazione, l’artista utilizza per fare raccolta fondi lo strumento comunicativo della musica. Ma la gestione della malattia risente ancora di alcune carenze sanitarie che non permettono la diagnosi precoce della principale complicanza della talassemia, causa del 50% delle morti premature dei pazienti: la cardiopatia da accumulo di ferro. L’Italia è uno dei paesi più colpiti: si contano settemila malati e 3.500.000 di portatori sani, concentrati nelle zone della Sardegna e Sicilia, le regioni meridionali e la zona del delta padano. La trasmissione genetica è molto alta: da due portatori sani nascerà nel 25% dei casi un figlio talassemico. “Voglio fare una piccola precisazione – ha esordito il presidente Pepe – questa conferenza era necessaria per fare il punto su una situazione, quella della ricerca, che è molto particolare. Ancor di più se la ricerca tratta affezioni rare, specie se la malattia rara è la talassemia, poiché è presente nei bacini del Mediterraneo ed è pressoché sconosciuta nel resto del mondo”.
“Sono patologie carenti di sostegni e di finanziamenti – ha continuato Pepe – ed è per questo che mi sento onorato d’essere stato coinvolto a questo tavolo di confronto ed esprimo gratitudine a Girondi e a quanti impegnano la propria vita nella ricerca e nel reperimento di finanziamenti”.

L’artista di origini modugnesi si è mostrato imbarazzato di fronte ai riconoscimenti: “Ho lasciato la scuola a sedici anni, non sono un tecnico, quindi, ma solo un piccolo tassello di un meccanismo molto più grande. Cerco di animare al meglio un gruppo solido che fa tanto per la ricerca”. Ed è proprio di persone come Girondi che la ricerca ha bisogno per rintracciare i fondi, che sono il ponte verso la cura: “Ci vorrebbe un Pat Girondi per ogni possibile però capire quanto sia importante debellare la talassemia partendo dalla Puglia, che con la Sardegna detiene il più alto tasso di malati”.
Un problema di conoscenza delle malattie rari quindi, ma anche di processi curativi: “la talassemia oggi è curabile solo con le trasfusioni – ha precisato la dott.ssa Maria Chironna – negli anni passati i pazienti correvano un duplice rischio, dovuto alle malattie trasmissibili col sangue. La terapia genica eliminerebbe anche questa vulnerabilità per i talassemici”.
Ma la ricerca non deve essere finalizzata a se stessa:” I malati non sono pacchi postali – ha notato l’ematologa Adriana Ceci – dobbiamo fare in modo che i processi curativi avvengano in Italia. È un dovere che abbiamo, soprattutto perché questa patologia si sviluppa principalmente in area mediterranea e soprattutto nel nostro sud”.

All’incontro, coordinato da Edoardo Altomare, medico e divulgatore scientifico, hanno partecipato l’assessore ai servizi sociali Elena Gentile, il consigliere regionale Michele Ventricelli e la professoressa Adriana Ceci, ematologa e consigliere scientifico della “Fondazione italiana per la Thalassemia”.