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EVENTO “Giornata mondiale delle malattie rare”: a Casa Sollievo colonne colorate verde, azzurro e fucsia

La storia di Federico e della sua diagnosi di malattia rara ricevuta a 31 anni

AUTORE:
Redazione
PUBBLICATO IL:
29 Febbraio 2024
Eventi // Gargano //

SAN GIOVANNI ROTONDO (FOGGIA) – L’ultimo giorno di febbraio si celebra, come ogni anno, la “Giornata mondiale delle malattie rare”, un evento internazionale che in Italia è promosso da Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare.

L’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo, impegnato dal 1991 nel campo delle malattie genetiche rare, aderisce quest’anno adornando le colonne della facciata monumentale con i tre colori simbolo della giornata: verde, azzurro e fucsia.

A livello europeo, sono definite “rare” quelle patologie che hanno una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 persone.

Ma in totale, sommando tutti pazienti con patologie rare, si stimano 300 milioni di persone nel mondo e 30 milioni in Europa. In Italia si stimano 2 milioni di persone, di cui il 20% ha meno di 18 anni.

Nel 2018, l’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza ha istituito lo Sportello Malattie rare per fornire a famiglie, medici di medicina generale e pediatri di libera scelta, un canale unico di accesso all’Ospedale in caso di sospetta malattia rara.

Uno sportello che piano piano, col tempo, da polo di incontro delle disponibilità volontarie di specialisti interessati si è trasformato in un sistema centralizzato di orientamento per pazienti e familiari, direttamente collegato con il centro unico di prenotazione (CUP) dell’Ospedale e composto da più di 40 medici provenienti da 14 unità operative diverse, tra cui Dermatologia, Ematologia, Emostasi e Trombosi, Epatologia, Genetica Medica, Gastroenterologia, Medicina Interna/Endocrinologia, Nefrologia, Neurologia, Oculistica, Oncoematologia Pediatrica, Pediatria Generale e Specialistica, Reumatologia, Ricerca e Cura Corea di Huntigton. A queste unità si aggiunge il prezioso supporto della Cardiologia, Cardiochirurgia, Chirurgia Maxillo-Facciale/ORL/Audiologia, Neurochirurgia, Ortopedia e Radiologia.

Ad oggi, Casa Sollievo è un polo attrattivo per specifiche malattie rare tra cui: neurofibromatosi 1, epilessie rare e complesse, corea di Huntington, porfirie, patologie rare del metabolismo osteocalcico (come le forme ereditarie di iperparatiroidismo, l’ipofosfatasia e il rachitismo ipofosfatemico) e una serie di patologie ereditarie del tessuto connettivo come le sindromi di Ehlers-Danlos, l’osteogenesi imperfetta, la sindrome di Marfan e il disturbo dello spettro ipermobile.

Per i 148 codici di esenzione assegnati dall’ARESS, Casa Sollievo della Sofferenza è un riferimento per tutti i residenti in Regione Puglia e in particolare per le persone che vivono nella provincia di Foggia.

Per le malattie rare i pazienti arrivano da tutte le regioni del Sud Italia e in alcuni casi, come per le patologie ereditarie del tessuto connettivo e la corea di Huntington, da tutta Italia.

«Tra tutti i casi simbolo delle difficoltà delle famiglie che ho incontrato nella mia carriera – spiega Marco Castori, medico genetista responsabile dello Sportello Malattie rare e dell’Unità di Genetica Medica dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza – ricordo particolarmente quello di Federico, un uomo che abbiamo conosciuto a 31 anni insieme ai suoi genitori.

Federico è sempre stato una persona schiva e con evidenti difficoltà di relazione con gli altri e, in particolare, con i coetanei.

Durante il periodo scolare erano stati altresì notati deficit significativi dell’apprendimento, ma questo non aveva portato a specifiche valutazioni se non quelle necessarie, al tempo, per ricevere un minimo di supporto scolastico.

Raggiunta la maggiore età, Federico è passato dalla “legislazione” per la tutela della disabilità durante l’età dello sviluppo a quella che la tutela in età adulta.

Dopo alcune revisioni, in occasione delle quali era stata confermata la sua condizione di disabilità – continua Castori – all’ultimo appuntamento con la commissione, notando comunque un ragazzo privo di significativi deficit motori e con un apparentemente sufficiente orientamento cognitivo, i colleghi avevano proposto una valutazione più ottimistica delle abilità residue di Federico, anche al ragionevole fine di stimolare la famiglia nel voler trovare una occupazione per il loro figlio.

Dopo aver tentato invano di verificare le capacità lavorative di Federico, la famiglia, presa dalla disperazione e su indicazione del proprio medico, che a quel punto aveva ritenuto opportuna una valutazione da parte di un centro specializzato in patologie dello sviluppo, la famiglia si è rivolta allo Sportello Malattie Rare di Casa Sollievo della Sofferenza.

Dopo una rapida intervista il paziente è stato subito indirizzato presso l’ambulatorio per le patologie del neurosviluppo.

In occasione della prima visita, sono state eseguite le analisi genetiche del caso che hanno permesso di individuare la causa del problema a livello di una piccola porzione di un cromosoma di Federico.

Grazie a questa diagnosi – ha concluso il genetista – la famiglia ha finalmente capito dopo oltre 30 anni quale fosse il nome e la natura del problema di loro figlio.

Federico è stato nuovamente rivalutato da una commissione che a questo punto ha potuto disporre di tutta la documentazione necessaria per una più realistica quantificazione della sua disabilità».

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